De autoria do deputado Marcelo Sobral (União Brasil), a Lei nº 9.579/2024, institui o Dia Estadual de Conscientização sobre a Síndrome de Koolen – de Vries (KDVS), a ser celebrado anualmente em 17 de julho. 

A data foi escolhida por se tratar de uma alteração genética rara que se caracteriza por um conjunto de características faciais e deficiência intelectual.  na qual uma pessoa perde uma parte do cromossomo 17. Essa alteração afeta uma em cada 55 mil pessoas, e pode trazer diversas consequências que um diagnóstico adequado e a intervenção precoce podem tornar o tratamento menos doloroso.

A identificação da síndrome é feita por meio da realização de um teste genético, sendo necessário fazer outros testes complementares visando fechar o diagnóstico e identificar o tratamento adequado. As pessoas que nascem com essa alteração genética têm maior risco de anomalias cardíacas, podem ter crises convulsivas, hipotonia (que pode trazer dificuldade na alimentação e respiração), problemas renais e maior propensidade a infecções.

Sintomas 

• Deficiência intelectual leve a moderada
• Características faciais específicas, como olhos inclinados para cima, pálpebras caídas, nariz em forma de pêra e orelhas grandes
• Hipotonia (fraqueza muscular)
• Problemas de alimentação
• Atraso na fala e na linguagem
• Epilepsia
• Defeitos cardíacos congênitos
• Anomalias renais e urológicas
• Criptorquidia

Tratamento 

• Fisioterapia para problemas de alimentação e atraso motor
• Terapia da fala para melhorar as habilidades de comunicação
• Terapia ocupacional para desenvolver habilidades motoras finas e grossas
• Medicamentos antiepiléticos
• Cuidados ortopédicos
• Tratamento para problemas cardíacos, renais, urológicos
• Cirurgia para criptorquidia

É necessário que as pessoas com Síndrome de Koolen – de Vries (KDVS), façam avaliações cardíaca, renal e urológica, além de uma avaliação dermatológica regular.

Segundo informações da lei aprovada na Assembleia Legislativa de Sergipe (Alese), no dia 17 de julho, o Poder Executivo pode promover campanhas de conscientização sobre a síndrome, com a realização de palestras, seminários, eventos e outras atividades educativas.

“As campanhas de conscientização realizadas no Dia Estadual de Conscientização sobre a a Síndrome de Koolen devem abordar temas como o significado de KDVS e quais as características da Síndrome; como é feito o diagnóstico da KDVS e as formas de intervenção e acompanhamento”, informa o texto observando que o Poder Executivo pode firmar parcerias com entidades
privadas para a realização das campanhas de conscientização previstas na lei.

Foto: Divulgação medicinasa.com.br/genetica-brasil/